داروهای جدید به کودکان مبتلا به بیماریهای عضلانی کشنده کمک می کنند تا دوباره راه بروند

به گزارش بولتن نیوز، اثرات داروی nusinersen بسیار قابل توجه بوده است بطوری که دوره آزمایشی کوتاه آن  در ماه اوت قطع شد. وقتی که داروی  nusinersen به خوبی می تواند در درمان آنها عمل کند، نگه داشتن کودکان مبتلا به بیماری با داروهای مسکن و دارونما ناعادلانه و حتی غیر اخلاقی است.

به عنوان نمونه ای از تاثیر مثبت دارو بر روی بیماری، می توان به یکی از بیماران اشاره کرد که پس از سال ها حتی قادر به خزیدن نبود. کودکان تحت درمان به تدریج قدرت و شروع به حرکت دوباره را و حتی راه رفتن با کمک را به دست آوردند.

آتروفی عضلانی نخاعی تا حد زیادی می تواند از نظر شدت بیماری از یک بیمار به یک بیمار دیگر متفاوت باشد، اما اساسا باعث می شود تا کارکرد سلول های عصبی متوقف شود و به طور قابل توجهی باعث تضعیف عضلات می شود به طوری که در طی یک یا دو سال، بسیاری از کودکان آسیب دیده نمی توانند به درستی بنشینند، اندام خود را حرکت دهند و یا بلع بدون کمک داشته باشند.

محققی به نام فرانچسکو مونتونی از دانشگاه کالج لندن در انگلستان در مجله New Scientist گفت :” دیدن نشستن و برخاستن کودکانی که ممکن بود بمیرند چیزی است که من هرگز فکر نمی کردم ببینم”. مونتونی و همکارانش یکی از چندین تیمی در سراسر جهان هستند که بر روی درمان "آنتی سنس ها” مثل nusinersen کار می کنند. داروهایی که به خاموش کردن حالت یک ژن خاص کمک می کنند.

در این درمان ها، یک قطعه طراحی شده خاص از DNA  برای هدف قرار دادن RNA های ویژه (دستور العمل پروتئین) و تغییر پروتئین های تولید شده استفاده می شود. مشکل اصلی این است که چگونه این قطعات DNA را به داخلی ترین بخش بدن و در واقع سلول ها وارد کنیم. اما به نظر می رسد nusinersen در خط مقدم تلاش برای پیدا کردن یک راه حل است.

در حالی که ما هنوز اثبات نکرده ایم که nusinersen در درمان آتروفی عضلانی نخاعی موثر و پاسخگوست -نتایج نهایی از آخرین آزمایشات که هنوز به چاپ نرسیده است – شواهدی در تحقیقات مبنی بر گسترش دارو در سراسر مغز و نخاع موش هایی که دارو به آنها تزریق می شود، وجود دارد. نتایج مثبت اولیه در کارآزمایی بالینی تاکنون نشان می دهد که همان اثر در انسان نیز در حال وقوع است، اما ما تا زمانی که محققان یافته های خود را منتشر نکنند به آن اطمینان نداریم.

اگر نتایج نهایی از دوره آزمایشی انتظارات و تعهدات را بر آورده کند، به ویژه داروهای طراحی  شده آنتی سنس  مانند nusinersen، که برای فرو نشاندن نقص های  ژنتیکی خاص ساخته شده اند ، می توانند نویدبخش برای کسانی باشند که با بیماری هایی با شرایط مشابه، مانند بیماری هانتینگتون، بیماری نورون حرکتی، و آلزایمر دارند.

استفاده از داروهای آزمایشی آنتی سنس برای هانتینگتون در حال حاضر رایج است و دانشمندان در مورد آنها گفته اند که فکر می کنند این روش ها می توانند روزی  به درمان منجر شوند. مقابله با هانتینگتون در برخی موارد از مقابله با آلزایمر آسان تر است، چرا که یک جهش در ژن های خاص و مشترک وجود دارد که می توانند مورد هدف قرار بگیرند.

اما هنوز راهی طولانی برای پیمودن با هر یک از این روش های درمانی آنتی سنس وجود دارد. در شکل فعلی خود، درمان هر چند ماه یکبار باید تکرار شود و به طور مستقیم به داخل کانال نخاعی در فرآیندی به نام پونکسیون کمری (یا با نام مستعار شیر ستون فقرات) تزریق می شود و از آنجا، دارو از طریق مغز و ستون فقرات با مایع مغزی نخاعی جریان پیدا می کند. اما عوارض جانبی درمان، مانند سردرد و کمر درد، همچنین می تواند ظاهر شوند. هر چند با گذشت زمان، می توان امید داشت که با ارتقاء فرآیند تولید داروها، عوارض جانبی را به حداقل رساند.

کارشناس ارشد پزشکی شرکت Biogen در یک بیانیه مطبوعاتی ماه اوت گفت : "ما از خانواده های شرکت کننده در آزمایش های بالینی، که همچنان به ما الهام بخش هستند، سپاسگزاریم”.

پژوهش هنوز تمام نشده است، اما خوشبختانه به نظر می رسد رسیدن به راههای درمان این اختلال وحشتناک نزدیک است.