دیستروفی چیست؟!

به گزارش بولتن نیوز، ممکن است این سوال به وجود بیاید که دیستروفی چیست. مهمتر اینکه این بیماری بر اثر چه عواملی به وجود می‌آید یا چقدر قابل پیشگیری یا تشخیص است.

بیماری دیستروفی یک نوع بیماری ضعف ماهیچه‌ای ارثی وابسته به جنس است که حالت پیش رونده دارد و از زمانی که شروع می‌شود علائم آن تشدید شده تا زمانی که منجر به فوت این بیماران در سن 20 - 25 می‌گردد. تغییرات ژنی علت اصلی بروز این بیمار است که در اثر عوامل مختلف و ناشناخته ممکن است ایجاد شود.

در واقع بیماری دوشن دیستروفی ارثی و ژنتیکی می‌باشد و علت اصلی آن تغییرات ژنی است ودر حدود 60-70 درصد موارد ژن جهش یافته از والدین به خصوص مادر انتقال می‌یابد و یا ممکن است اتفاق ژنی در نسل جدید ومنحصرا درهمین بچه ایجاد شده باشد (new Mutation)، یعنی پدر و مادر برخی بیماران ناقل ژن معیوب نیستند.

هر بیماری مادرزادی ژنتیکی نیست

هر بیماری مادرزادی ژنتیکی نیست و هر بیماری ژنتیک ممکن است مادرزادی نباشد. مثلا یکی ازعوامل مهمی که در مورد این بیماری شناخته شده و فعلا بحث درباره آن ادامه دارد تاثیرات اشعه‌های رادیوکتیو و اشعه ایکس (X-Ray) در تغییرات ژنی است. بطور مثال در صورتی که عکس برداری در ناحیه پایین شکم و تخمدان‌ها در بانوان با اشعه‌ای با دوز بالا انجام شود، احتمال ایجاد تغییرات در توالی ژن‌ها در یکی از تخمک‌ها زیاد است. درصد احتمال وقوع چنین اثراتی بستگی به مقدار و شدت اشعه‌ای دارد که مادر سه تا شش ماه قبل از بارداری و قبل از تخمک گذاری در معرض آن قرارگرفته است.

عوامل دیگری که در این رابطه به عنوان فاکتورهای زمینه ساز مورد بحث هستند ازجمله استعمال زیاد سیگار و یا مصرف الکل است.

دیستروفی از طریق سونوگرافی قابل تشخیص نیست

در مواردی که ژن معیوب از والدین انتقال یافته باشد و قبل از بارداری با انجام آزمایش‌های ملوکولی نوع تغییرات ژنی تشخیص داده شده باشد، می‌توان در حین بارداری با نمونه برداری از سلول‌های جفت و یا فراهم نمودن سلول‌های جنین از طریق (amniocentese) به طور صد در صد بیماری را تشخیص داد و در صورت وجود بیماری در جنین مذکر می‌توان طبق قوانین مربوطه از لحاظ شرعی و عرفی به حاملگی پایان داد.

در صورت جهش جدید (new motion )یعنی عاملی غیر از وراثت، تشخیص ژنتیکی بیماری حین بارداری و همچنین تشخیص این بیماری از طریق سونوگرافی تقریبا غیر ممکن است. در این حالت فقط بعد از بروز اولین علائم که در حدود 18 ماهگی بعد از تولد در نوزادان پسر به وجود می‌آید از طریق آزمایشات ژنتیکی بیماری کشف خواهد شد.

جراحی مفاصل امیدی برای داشتن کمترین حرکت

علائم اولیه دیستروفی خفیف بوده و با ضعف ماهیچه‌ها شروع می‌شود. از 2 سالگی به بعد اشکالات متفاوتی در راه رفتن و رشد حرکتی کودکان ایجاد می‌شود که می‌تواند نشانه‌ای از این بیماری باشد. به طوری که وقتی بچه روی زمین نشسته باشد نمی‌تواند خودش به تنهایی بلند شود و روی پا بایستد. این روند تا جایی ادامه دارد که متاسفانه مبتلایان از سن 13- 14 سالگی نمی‌توانند حرکت کنند و باید با صندلی چرخ دار زندگی را بگذرانند.

عدم تحرک در این بیماران باعث می‌شود مفصل‌ها به هم بچسبند و تغییر شکل بدهند و به همین دلیل بیشتر در حرکتشان دچار مشکل شوند. در مواردی توصیه می‌شود جهت بهبود کیفییت زندگی با انجام اعمال جراحی چسبندگی مفاصل بر طرف شود.

این بیماری ماهیچه‌های سفید (ماهیچه‌های امعا واحشا) را درگیر نمی‌کند اما همین بی‌تحرکی باعث می‌شود بیماران که اکثرا کودک و نوجوان هستند تغذیه عادی و مناسب نداشته باشند همین موضوع سبب می‌شود در مواردی از روش¬های کمکی از جمله به کمک تعبیه سند بر روی شکم بیمار تغذیه انجام گیرد.

این بیماری درمان قطعی ندارد اما داروهایی به عنوان درمان کمکی تجویز می‌شود تا سیر پیش¬رونده این بیماری را کندتر کند. با توجه به درمان‌های مدرن پزشکی حداکثر طول عمر این بیماران حدود 25 -26 سال و حداقل آن بستگی به کمک‌های پزشکی دارد. هر چقدر امکانات پزشکی برای آنها کمتر باشد ممکن است در اثر عفونت¬های مکرر بیشتر از 15 -16 سال عمر نکنند.

توصیه ما این است که اگر یکی از افراد فامیل دچار چنین بیماری شد، تمام خانم‌های آن خانواده که در سن بارداری هستند قبل از بارداری برای بررسی بیشتر به پزشک متخصص ژنتیک مراجعه کنند.